B05BB Solutions affecting the electrolyte balance

先天性代謝異常之罕見疾病藥品(108/9/1、108/12/1、111/9/1、113/11/1)

1.藥品成分：
  (1)Levocarnitine/L-Carnitine inner salt
  (2)Sodium phenylbutyrate、glycerol phenylbutyrate(108/9/1、113/11/1)
  (3)Citrulline malate
  (4)L-Arginine
  (5)Sapropterin dihydrochloride（Tetrahydro- Biopterin,BH4）
  (6)betaine(108/12/1)
  (7)oxitriptan（L-5-hydroxytryptophan ,5-HTP）(108/12/1)
  (8)alpha-glucosidase(108/12/1)
  (9)sodium benzoate(108/12/1)
  (10)diazoxide(108/12/1)
  (11)Cholic acid(111/9/1)
2.用於尚未確診經主管機關認定為罕見疾病者，需緊急使用時，除下列各款另有規定外，應由具小兒專科醫師證書且接受過小兒遺傳或小兒新陳代謝或小兒內分泌科次專科訓練之醫師處方使用，並於病歷詳實記載病程、確診之檢驗資料及治療反應，且第一項各款藥品須符合下列各對應條件：
  (1)新生兒篩檢為carnitine deficiency陽性個案 (free carnitine 低於6 μmol/L)。
  (2)新生兒篩檢為瓜氨酸血症之陽性個案，初次發作之不明原因高血氨(血氨值高於 150 μ mol/L)。
  (3)新生兒篩檢為有機酸血症 (甲基丙二酸血症，丙酸血症，異戊酸血症，戊二酸血症，HMG CoA lyase等) 之陽性個案。
  (4)新生兒初次發作之不明原因高血氨，懷疑是先天代謝異常者(血氨值高於150μmol/L)。(111/9/1)
  (5)新生兒篩檢為苯酮尿症陽性個案 (blood phenylalanine 高於 200μmol/L)。(111/9/1)
  (6)新生兒篩檢為高胱胺酸血症之陽性個案(tHcy高於50 uM)。(108/12/1)
  (7)新生兒篩檢為BH4缺乏之苯酮尿症陽性個案 (blood phenylalanine 高於 200μmol/L)。(108/12/1)
  (8)經心電圖，胸部X光，或是心臟超音波等，證實已出現心臟影響徵象之嬰兒型龐貝氏症患者(本款限由具兒科專科醫師證書，且經小兒遺傳及內分泌新陳代謝科或小兒神經科訓練之醫師，或具神經科專科醫師證書之醫師處方使用)。(108/12/1、111/9/1)
  (9)腦脊髓液/血液甘胺酸比值超過0.08之非酮性高甘胺酸血症患者。(108/12/1)
  (10)持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症(PHHI)患者，且符合下列條件之一：(108/12/1)
    I.當血糖<50 mg/mL時，Insulin>2 μU/mL，blood ketone<0.6 mmol/L。
    II.需注射糖水(輸注速率>6 mg/kg/min)，血糖才能達到50 mg/mL。
  (11)臨床上高度懷疑需緊急使用，並符合下列條件之膽汁滯留症患者(本款限兒科消化次專科醫師，或小兒神經科醫師，或兒科專科經醫學遺傳學次專訓練取得證書之醫師使用)：(111/9/1)
    I.嬰兒肝內膽汁滯留症超過兩週。
    II.γ-Glutamyltransferase≦150 U/L
    III.alaine aminotransferase > 2x upper limit of normal (ULN)
    IV.血清膽汁酸濃度≦150μmol/L。
3.經通報主管機關，符合下列情形之一時，應停止使用：(111/9/1)
  (1)用藥後，若病情無法持續改善或疾病已惡化者。
  (2)經主管機關認定非為罕見疾病時。
  (3)本類藥品依個別給付規定需經事前審查，審查結果未核准使用者。
4.未通報主管機關認定者，用藥日數以14日為限。
5.本類藥品依個別給付規定需經事前審查者，依本規定初次緊急用藥時應併送事前審查。(111/9/1)

Glycerol phenylbutyrate (如Ravicti)：(113/11/1)

1.用於經衛生福利部國民健康署認定之不能藉由限制蛋白質的攝入和/或單純補充氨基酸控制的尿素循環代謝異常(Urea Cycle Disorders；UCDs)病人的長期輔助治療，包括 carbamoyl phosphate synthetase (CPS) I缺乏症、鳥胺酸氨甲醯基轉移酶(ornithine carbamoyltransferase,OTC)缺乏症、argininosuccinate synthetase(ASS)缺乏症、argininosuccinate lyase(ASL)缺乏症、arginase (ARG) I 缺乏症和ornithine translocase缺失引起之高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群(hyperornithinaemia-hyperammonaemia homocitrullinuria syndrome,HHH)。
2.使用限制：
  (1)服用本藥品時，必須限制飲食中的蛋白質，某些情況下還應添加膳食補充劑(例如必需氨基酸、精氨酸[arginine]、瓜氨酸[citrulline]、無蛋白熱量補充劑)。
  (2)本藥品不得使用於急性高氨血症(acute hyperammonemia)之控制。
  (3)需經事前審查核准使用。
3.用藥後，若病情惡化即須停止使用。

Cholic acid（如Cholbam）（108/7/1）：

限E7870先天性膽酸合成障礙、E71.510 Zellweger氏症候群病患使用。

1.需符合以下診斷條件之一者：
  (1)除臨床表徵外，須佐證患者尿液膽酸質譜分析顯示尿液膽汁酸異常，或證明患者基因經分子生物學檢驗確認有一處已知或必然會引起單一酵素缺乏造成先天性膽酸合成障礙之突變。
  (2)過氧化體代謝異常（包括Zellweger spectrum disorders）病人呈現之肝病表現、脂肪瀉或脂溶性維生素吸收降低所引起的併發症。
2.限兒科消化次專科醫師，或兒童神經科醫師，或兒科專科經醫學遺傳學次專訓練取得證書之醫師使用。
3.應定期追蹤評估治療效果及下列事項：用藥後第一年至少每3個月監測一次血清aspartate aminotransferase (AST)，血清alanine aminotransferase (ALT)，膽紅素等之血中濃度，之後每6個月監測一次。
4.需經事前審查核准後使用。